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Diabetes Insípida Nefrogénica... una enfermedad poco frecuente


En ésta entrada vamos a intentar hacer un pequeño resumen para tratar de explicar de una forma sencilla, en que consiste una patología poco habitual, aunque no menos importante, como es la Diabetes Insípida Nefrogénica.

Vamos a comenzar explicando la función que lleva a cabo una hormona, la vasopresina (AVP), con lo que seguramente entenderemos mucho mejor en qué consiste la enfermedad.

La AVP controla el volumen y la concentración de la orina. Por lo tanto, la falta de AVP en plasma o la falta de sensibilidad del túbulo renal a la hormona, produce una pérdida de la capacidad de concentración por el riñón. El resultado es un gran volumen de orina, con una concentración osmótica inferior a la del plama.

¿Qué es la D.Insípida?

La Diabetes Insípida se define como un síndrome poliúrico (volumen de orina excesivo)-polidípsico (aumento anormal de la sed) con hipostenuria (orina de densidad disminuida), que cursa con la eliminación de gran volumen de orina hipotónica, diluida y sin sabor (no dulce, insípida); de ahí su nombre. Existen tres tipos de diabetes insípida: la D.I. Central, la D.I. Nefrogénica o periférica y la D.I. de origen dipsogénico (alteración de la sensación de la saciedad a la ingesta de líquidos).


¿Cual es la causa de la D.I. Nefrogénica?

La D.I. Nefrogénica se relaciona con la insensibilidad renal a la AVP (arginina-8-vasopresina), hormona que como decíamos, se encarga de controlar el volumen y la concentración de la orina. En éste grupo tambien deben incluirse las alteraciones del canal específico del agua acuaporina 2 (AQP2). Este tipo de diabetes puede ser de oringen genético, adquirido o idiopático. Las primeras son menos frecuentes pero más graves y son resultado de mutaciones del gen que afecta a la vasopresina (ligada a X) o por mutaciones que afectan al gen de la acuaporina-2.

En las formas adquiridas la reducción de la capacidad de concentración renal va asociada a otras alteraciones funcionales del túbulo renal y pueden ser secundarias a fármacos (litio, agentes antivirales), hipercalcemia e hipopotasemia. Existen además anomalías renales congénitas (nefronoptisis) o adquiridas (hematopoyéticas, amiloidosis) que también pueden presentar resistencia a la AVP.



¿Cuáles son los síntomas de la Diabetes insípida en general?

Se caracteriza por la triada: poliuria, hipostenuria y polidipsia.

En los casos típicos la clínica aparece bruscamente y la familia puede precisar con exactitud el día de comienzo; sin embargo, otras veces el inicio es más insidioso.

La poliuria es el síntoma más importante.

También aparecen polaquiuria (aumento del número de micciones), nicturia (orinan excesivamente durante la noche) y enuresis (incontinencia de orina).

La diuresis diaria es muy intensa. Como fenómenos secundarias aparecen la dilatación de la vejiga y del aparato escretor, así como ligeros signos de deshidratación (sequedad de piel y mucosas).

Debido a la hipostenuria la orina tiene aspecto acuoso, siendo casi incolora.

Como consecuencia a todo ésto, existe polidipsia, de modo que el niño bebe de día y de noche, siendo el volumen de liquido ingerido superponible al de orina eliminada.

Si se suprime la ingestión de agua se deshidratan rápidamente.

Una complicación frecuente es la disminución de densidad mineral osea.



¿Y los síntomas de la D.I. Nefrogénica?

Es frecuente su comienzo durante el periodo neonatal y suelen presentar antecedentes familiares, puesto que presenta un patrón de herencia recesiva ligada al cromosoma X. Los hombres que heredan la mutación siempre presentan D.I; las mujeres portadoras, usualmente no.

Otra forma de D.I. Nefrogénica familiar de herencia AD o AR es la causada por mutaciones en uno o ambos alelos del gen que codifica la proteína del canal de agua acuaporina-2. En éste caso, la enfermedad cursa de forma especialmente grave en el periodo neonatal, apareciendo síntomas de irritabilidad, dificultad en la alimentación y escasa ganancia ponderal. Si los padres no aprecian la poliuria y la sed del niño, éste se deshidrata, aparece fiebre inexplicable y toda la sintomatología relacionada con la deshidratación hipertónica.

Para hacer un diagnóstico precoz y evitar el daño cerebral, debe tenerse en cuenta que frecuentemente la diabetes insípida congénita es precedida de polihidramnios (aumento de líquido amniótico), un signo de poliuria intrauterina, y que en todo recién nacido en que exista una pérdida de peso superior al 10% o que la madre haya recibido litio, es obligada la determinación del sodio plasmático, ya que éstos niños tienen siempre la osmolaridad plasmática algo elevada.

Otras veces el cuadro clínico aparece cuando se desteta al niño, dado que la leche materna, debida a su baja proporción de solutos, no supone una carga excesiva para el trabajo del riñón, y durante este periodo,la enfermedad puede no manifestarse, y sí hacerlo posteriormente.



¿Cómo se diagnostica?

Los síntomas claves de la D.I son la poliuria y la polidipsia.

Se debe de realizar un diagnóstico diferencial con otras causas de poliuria y polidipsia como son la diabetes mellitus, la insuficiencia renal, la hipopotasemia y la hipercalcemia.

Para ello podemos recurrir a la realización de una serie de pruebas diagnósticas como son: prueba de sed, prueba de suero salino hipertónico, prueba de la vasopresina, niveles plasmáticos de AVP y un estudio genético, entre otras.



¿Cual es su pronóstico?

En las formas idiopáticas, tanto centrales como renales, es bueno.

El síndrome poliúrico-polidísico suele tolerarse bien siempre que se disponga de agua suficiente para compensar la poliuria. Sólo en RN y lactantes incapaces de pedir agua o en niños mayores inconscientes (traumatismos craneales, anestesia), la polidipsia pasa inadvertida y la D.I conduce a una deshidratacion hipernatrémica.

En cuanto a su evolucion, la D.I dura toda la vida.

En las formas secundarias el pronóstico vital depende de la causa (tumor, inflamación) y de sus posibilidades terapéuticas.



¿Cómo se trata?

En las formas secundarias a enfermedades, procesos metabólicos o fármacos, el tratamiento fundamental es el de la causa.

Las D.I. de causa renal son difíciles de tratar, ya que, por definición, son resistentes a la vasopresina. Sin embargo, se puede probar la administración de la desmopresina, pues en ocasiones los pacientes sólo presentan una resistencia parcial frente a la acción antidiurética de ésta hormona y niveles suprafisiológicos pueden conseguir concentrar la orina y reducir la diuresis.



Medidas útiles:

1)Ingesta de agua necesaria para evitar la deshidratación.

2)Reducir la sobrecarga de solutos, con dieta hipoproteica y pobre en sal.

3)Administrar diuréticos tiazídicos.

4)Agentes antiinflamatorios no esteroideos (AINE), que actuan inhibiendo la síntesis de prostaglandinas, lo cual causa un incremento en el flujo sanguineo y dilución de solutos en la médula renal, reduciendo la absorción renal de agua. Se ha comprobado un efecto aditivo de tiazidas e indometacina en la reducción del volumen urinario.




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